Serwis Infona wykorzystuje pliki cookies (ciasteczka). Są to wartości tekstowe, zapamiętywane przez przeglądarkę na urządzeniu użytkownika. Nasz serwis ma dostęp do tych wartości oraz wykorzystuje je do zapamiętania danych dotyczących użytkownika, takich jak np. ustawienia (typu widok ekranu, wybór języka interfejsu), zapamiętanie zalogowania. Korzystanie z serwisu Infona oznacza zgodę na zapis informacji i ich wykorzystanie dla celów korzytania z serwisu. Więcej informacji można znaleźć w Polityce prywatności oraz Regulaminie serwisu. Zamknięcie tego okienka potwierdza zapoznanie się z informacją o plikach cookies, akceptację polityki prywatności i regulaminu oraz sposobu wykorzystywania plików cookies w serwisie. Możesz zmienić ustawienia obsługi cookies w swojej przeglądarce.
The fragile X syndrome, fragile X tremor ataxia syndrome, and premature ovarian insufficiency are conditions related to the X chromosome folate‐sensitive fragile site FRAXA. Therefore, we propose that they are considered as a family of disorders under the general designation of FRAXopathies. The present review will outline the main clinical and molecular features of these disorders, with special emphasis...
We report on the fortuitous finding of a paternal premutation of the FMR1 gene during prenatal diagnosis in a female fetus whose mother was known to be a premutation carrier. Analysis of the DNA, extracted from cultured cells obtained by chorionic villus sampling, demonstrated the presence in the fetus of two FMR1 alleles of 23 and 71 CGG repeats, respectively. Chromosome analysis confirmed a normal...
Podaj zakres dat dla filtrowania wyświetlonych wyników. Możesz podać datę początkową, końcową lub obie daty. Daty możesz wpisać ręcznie lub wybrać za pomocą kalendarza.