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Die sinnvolle Implementation von Genuntersuchungen in die klinische Praxis, um einen plötzlichen Herztod zu verhindern, erfordert 1. die exakte, phänotypische Kenntnis der hierfür relevanten erblichen Herz-Kreislauf-Erkrankungen, 2. die exakte Familienerhebung und Ermittlung geeigneter Familienmitglieder mit einem Risiko für einen plötzlichen Herztod, 3. die Auswahl des geeigneten genetischen Tests...
Eine Vielzahl von kardiovaskulären Erkrankungen hat eine genetische Ursache und ist damit familiär. Die meisten dieser Erkrankungen werden den sog. Seltenen (Herz-)Erkrankungen (Prävalenz < 1:2000) zugerechnet; lediglich die hypertrophe Kardiomyopathie und die familiäre Hypercholesterinämie sind häufiger. Oft bestehen eine genetische Heterogenität und Komplexität (5 bis 15 Gene pro Erkrankung)...
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