Serwis Infona wykorzystuje pliki cookies (ciasteczka). Są to wartości tekstowe, zapamiętywane przez przeglądarkę na urządzeniu użytkownika. Nasz serwis ma dostęp do tych wartości oraz wykorzystuje je do zapamiętania danych dotyczących użytkownika, takich jak np. ustawienia (typu widok ekranu, wybór języka interfejsu), zapamiętanie zalogowania. Korzystanie z serwisu Infona oznacza zgodę na zapis informacji i ich wykorzystanie dla celów korzytania z serwisu. Więcej informacji można znaleźć w Polityce prywatności oraz Regulaminie serwisu. Zamknięcie tego okienka potwierdza zapoznanie się z informacją o plikach cookies, akceptację polityki prywatności i regulaminu oraz sposobu wykorzystywania plików cookies w serwisie. Możesz zmienić ustawienia obsługi cookies w swojej przeglądarce.
Dentoleukoencephalopathies with autosomal recessive inheritance are very rare. Recently, a large inbred Syrian pedigree was reported with oligodontia in association with a degenerative neurologic condition characterized by progressive ataxia and pyramidal syndrome and abnormalities in the white matter and cortical atrophy. A whole-genome screening of this family using 382 microsatellite markers was...
The proteolipid protein 1 (PLP1) gene is known to be mutated in the X-linked disorders of myelin formation Pelizaeus–Merzbacher disease (PMD) and spastic paraplegia type 2. The most commonly found PLP1 mutations are gene duplications (60–70%) and point mutations (20%). About 20% of patients with a PMD phenotype do not present identified PLP1 mutation, thus suggesting genetic heterogeneity and/or undetected...
Podaj zakres dat dla filtrowania wyświetlonych wyników. Możesz podać datę początkową, końcową lub obie daty. Daty możesz wpisać ręcznie lub wybrać za pomocą kalendarza.