Serwis Infona wykorzystuje pliki cookies (ciasteczka). Są to wartości tekstowe, zapamiętywane przez przeglądarkę na urządzeniu użytkownika. Nasz serwis ma dostęp do tych wartości oraz wykorzystuje je do zapamiętania danych dotyczących użytkownika, takich jak np. ustawienia (typu widok ekranu, wybór języka interfejsu), zapamiętanie zalogowania. Korzystanie z serwisu Infona oznacza zgodę na zapis informacji i ich wykorzystanie dla celów korzytania z serwisu. Więcej informacji można znaleźć w Polityce prywatności oraz Regulaminie serwisu. Zamknięcie tego okienka potwierdza zapoznanie się z informacją o plikach cookies, akceptację polityki prywatności i regulaminu oraz sposobu wykorzystywania plików cookies w serwisie. Możesz zmienić ustawienia obsługi cookies w swojej przeglądarce.
Wilson disease (WD) is a rare autosomal recessive genetic disorder that is associated with various mutations in the ATP7B gene. Although
ATP7B variants are frequently identified, the exact mutation patterns remain unknown because of the absence of pedigree studies, and the functional consequences of individual
ATP7B variants remain to be clarified. In this study, we recruited 65 clinically diagnosed...
On the cover: This cover image is an artistic representation of the Research Article Complex ATP7B mutation patterns in Wilson disease and evaluation of a yeast model for functional analysis of variants by Xiaojin Li et al., DOI: 10.1002/humu.23761. Illustration Credit: Mrs. Shijia Tang.
Podaj zakres dat dla filtrowania wyświetlonych wyników. Możesz podać datę początkową, końcową lub obie daty. Daty możesz wpisać ręcznie lub wybrać za pomocą kalendarza.