Serwis Infona wykorzystuje pliki cookies (ciasteczka). Są to wartości tekstowe, zapamiętywane przez przeglądarkę na urządzeniu użytkownika. Nasz serwis ma dostęp do tych wartości oraz wykorzystuje je do zapamiętania danych dotyczących użytkownika, takich jak np. ustawienia (typu widok ekranu, wybór języka interfejsu), zapamiętanie zalogowania. Korzystanie z serwisu Infona oznacza zgodę na zapis informacji i ich wykorzystanie dla celów korzytania z serwisu. Więcej informacji można znaleźć w Polityce prywatności oraz Regulaminie serwisu. Zamknięcie tego okienka potwierdza zapoznanie się z informacją o plikach cookies, akceptację polityki prywatności i regulaminu oraz sposobu wykorzystywania plików cookies w serwisie. Możesz zmienić ustawienia obsługi cookies w swojej przeglądarce.
We report a one-year-old boy with early-onset myoclonic epilepsy, developmental arrest, and hyperekplexia during early infancy. He presented with refractory myoclonic/tonic seizures since birth. Electroencephalography revealed multifocal spikes, and rhythmic activities that occurred simultaneous with aggravation of myoclonus accompanied by tonic upper limb elevation. Brain magnetic resonance imaging...
Background: Spinal muscular atrophy (SMA) is an autosomal recessive neuromuscular disorder caused by deletion or intragenic mutation of SMN1. SMA is classified into several subtypes based on clinical severity. It has been reported that the copy number of SMN2, a highly homologous gene to SMN1, is associated with clinical severity among SMA patients with homozygous deletion of SMN1. The purpose of...
Podaj zakres dat dla filtrowania wyświetlonych wyników. Możesz podać datę początkową, końcową lub obie daty. Daty możesz wpisać ręcznie lub wybrać za pomocą kalendarza.