Serwis Infona wykorzystuje pliki cookies (ciasteczka). Są to wartości tekstowe, zapamiętywane przez przeglądarkę na urządzeniu użytkownika. Nasz serwis ma dostęp do tych wartości oraz wykorzystuje je do zapamiętania danych dotyczących użytkownika, takich jak np. ustawienia (typu widok ekranu, wybór języka interfejsu), zapamiętanie zalogowania. Korzystanie z serwisu Infona oznacza zgodę na zapis informacji i ich wykorzystanie dla celów korzytania z serwisu. Więcej informacji można znaleźć w Polityce prywatności oraz Regulaminie serwisu. Zamknięcie tego okienka potwierdza zapoznanie się z informacją o plikach cookies, akceptację polityki prywatności i regulaminu oraz sposobu wykorzystywania plików cookies w serwisie. Możesz zmienić ustawienia obsługi cookies w swojej przeglądarce.
Lowe syndrome (LS) is a rare, X‐linked disorder characterised by numerous symptoms affecting the brain, the eyes, and the kidneys. It is caused by mutations in the oculocerebrorenal syndrome of Lowe (OCRL) protein, a 5‐phosphatase localised in different cellular compartments that dephosphorylates phosphatidylinositol‐4,5‐bisphosphate into phosphatidylinositol‐4‐monophosphate. Some patients with LS...