Serwis Infona wykorzystuje pliki cookies (ciasteczka). Są to wartości tekstowe, zapamiętywane przez przeglądarkę na urządzeniu użytkownika. Nasz serwis ma dostęp do tych wartości oraz wykorzystuje je do zapamiętania danych dotyczących użytkownika, takich jak np. ustawienia (typu widok ekranu, wybór języka interfejsu), zapamiętanie zalogowania. Korzystanie z serwisu Infona oznacza zgodę na zapis informacji i ich wykorzystanie dla celów korzytania z serwisu. Więcej informacji można znaleźć w Polityce prywatności oraz Regulaminie serwisu. Zamknięcie tego okienka potwierdza zapoznanie się z informacją o plikach cookies, akceptację polityki prywatności i regulaminu oraz sposobu wykorzystywania plików cookies w serwisie. Możesz zmienić ustawienia obsługi cookies w swojej przeglądarce.
Nephropathic cystinosis is an autosomal recessive disorder that is characterized by accumulation of intralysosomal cystine and is caused by a defect in the transport of cystine across the lysosomal membrane. Using a positional cloning strategy, we recently cloned the causative gene, CTNS, and identified pathogenic mutations, including deletions, that span the cystinosis locus. Two types of deletions...
Podaj zakres dat dla filtrowania wyświetlonych wyników. Możesz podać datę początkową, końcową lub obie daty. Daty możesz wpisać ręcznie lub wybrać za pomocą kalendarza.