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The cohesin complex has evolved as major player for structuring the chromatin fiber with roles in chromosome segregation, chromatin architecture, DNA damage repair and gene regulation. This article summarizes the latest discoveries and models for cohesin function and also reviews implications of the cohesin complex in developmental syndromes and cancer.
Die aneurysmatische Knochenzyste ist ein gutartiger expansiv-osteolytisch wachsender Knochentumor mit bevorzugtem Auftreten in den Metaphysen der langen Röhrenknochen im Kindes- und Jugendalter. Die Lokalisation im Bereich der Schädelbasis ist sehr selten. Wir berichten über den Fall eines 3-jährigen Mädchens, bei dem sich als Ursache einer Protrusio bulbi in der MRT ein glatt begrenzter, verdrängend...
Hintergrund Das kleinzellige Larynxkarzinom ist ein seltenes, gering differenziertes neuroendokrines Karzinom (NEC). Häufig kommt es zu einer späten Diagnosestellung sowie verzögerten Einleitung einer adäquaten Therapie. Patienten und Methoden Anhand der retrospektiven Analyse der Daten von 8 Patienten wurden auf Grundlage der aktuellen Literatur diagnostische und therapeutische Strategien eruiert...
Bei der Chorea Huntington (HD) handelt es sich um eine autosomal-dominant vererbte Erkrankung des zentralen Nervensystems, die mit charakteristischen neurodegenerativen Vernderungen im Bereich der Basalganglien und des Kortex einhergeht. Obwohl das klinische Bild ebenso von kognitiven Defiziten und psychiatrischen Verhaltensaufflligkeiten gekennzeichnet ist, wird die HD aufgrund der beteiligten neurodegenerativen...
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