Serwis Infona wykorzystuje pliki cookies (ciasteczka). Są to wartości tekstowe, zapamiętywane przez przeglądarkę na urządzeniu użytkownika. Nasz serwis ma dostęp do tych wartości oraz wykorzystuje je do zapamiętania danych dotyczących użytkownika, takich jak np. ustawienia (typu widok ekranu, wybór języka interfejsu), zapamiętanie zalogowania. Korzystanie z serwisu Infona oznacza zgodę na zapis informacji i ich wykorzystanie dla celów korzytania z serwisu. Więcej informacji można znaleźć w Polityce prywatności oraz Regulaminie serwisu. Zamknięcie tego okienka potwierdza zapoznanie się z informacją o plikach cookies, akceptację polityki prywatności i regulaminu oraz sposobu wykorzystywania plików cookies w serwisie. Możesz zmienić ustawienia obsługi cookies w swojej przeglądarce.
Ectodermal dysplasia–skin fragility (EDSF) syndrome is a rare autosomal recessive disease characterized by skin fragility, chronic cheilitis, palmoplantar keratoderma, abnormal hair growth and nail dystrophy. EDSF syndrome is caused by mutations in the PKP1 gene encoding plakophilin‐1, which result in desmosomal abnormality and poor intercellular cohesion between epidermal cells. Herein, we report...
Port‐wine stains (PWS) are capillary malformations associated with mutation in the GNAQ (NM_000441.1) gene. Large vestibular aqueduct syndrome (LVAS), caused by mutation in the SLC26A4 (NM_002072) gene, is an inner ear malformation that can lead to hearing loss. To our knowledge, LVAS in PWS patients has never been reported. Here, we describe a case of a 9‐year‐old female patient diagnosed with PWS...
Podaj zakres dat dla filtrowania wyświetlonych wyników. Możesz podać datę początkową, końcową lub obie daty. Daty możesz wpisać ręcznie lub wybrać za pomocą kalendarza.