Serwis Infona wykorzystuje pliki cookies (ciasteczka). Są to wartości tekstowe, zapamiętywane przez przeglądarkę na urządzeniu użytkownika. Nasz serwis ma dostęp do tych wartości oraz wykorzystuje je do zapamiętania danych dotyczących użytkownika, takich jak np. ustawienia (typu widok ekranu, wybór języka interfejsu), zapamiętanie zalogowania. Korzystanie z serwisu Infona oznacza zgodę na zapis informacji i ich wykorzystanie dla celów korzytania z serwisu. Więcej informacji można znaleźć w Polityce prywatności oraz Regulaminie serwisu. Zamknięcie tego okienka potwierdza zapoznanie się z informacją o plikach cookies, akceptację polityki prywatności i regulaminu oraz sposobu wykorzystywania plików cookies w serwisie. Możesz zmienić ustawienia obsługi cookies w swojej przeglądarce.
Objective
ATP synthase (ATPase) is responsible for the majority of ATP production. Nevertheless, disease phenotypes associated with mutations in ATPase subunits are extremely rare. We aimed at expanding the spectrum of ATPase‐related diseases.
Methods
Whole‐exome sequencing in cohorts with 2,962 patients diagnosed with mitochondrial disease and/or dystonia and international collaboration were used...
Objectives
The majority of people with suspected genetic dystonia remain undiagnosed after maximal investigation, implying that a number of causative genes have not yet been recognized. We aimed to investigate this paucity of diagnoses.
Methods
We undertook weighted burden analysis of whole‐exome sequencing (WES) data from 138 individuals with unresolved generalized dystonia of suspected genetic...
Podaj zakres dat dla filtrowania wyświetlonych wyników. Możesz podać datę początkową, końcową lub obie daty. Daty możesz wpisać ręcznie lub wybrać za pomocą kalendarza.