Serwis Infona wykorzystuje pliki cookies (ciasteczka). Są to wartości tekstowe, zapamiętywane przez przeglądarkę na urządzeniu użytkownika. Nasz serwis ma dostęp do tych wartości oraz wykorzystuje je do zapamiętania danych dotyczących użytkownika, takich jak np. ustawienia (typu widok ekranu, wybór języka interfejsu), zapamiętanie zalogowania. Korzystanie z serwisu Infona oznacza zgodę na zapis informacji i ich wykorzystanie dla celów korzytania z serwisu. Więcej informacji można znaleźć w Polityce prywatności oraz Regulaminie serwisu. Zamknięcie tego okienka potwierdza zapoznanie się z informacją o plikach cookies, akceptację polityki prywatności i regulaminu oraz sposobu wykorzystywania plików cookies w serwisie. Możesz zmienić ustawienia obsługi cookies w swojej przeglądarce.
Exome sequencing by hybrid capture facilitates obtaining cost-effective, comprehensive data on coding sequence variation from short reads. Standard analysis tools focus on detecting and characterizing variants of single or a few nucleotides while copy number variants (CNVs) that span multiple regions of exon baits have not yet been considered. Here, we present a Hidden Markov Model based method to...
Testing statistical association of individual rare variants is underpowered due to low frequency. A common approach is to test the aggregated effects of individual variants in a locus such as genes. Current methods have distinct power profiles that are determined by underlying assumptions about the genetic model and effect size. Here we describe a parametric Bayesian approach to detect the association...
Whole-genome sequencing (WGS) allows direct interrogation of previously undetected uncommon or rare variants, which potentially contribute to the missing heritability of human diseases. However, cost of sequencing large numbers of samples limits its application in case control association studies. Here, theoretical and empirical design considerations for such sequencing studies, aimed at maximizing...
Copy number variants (CNVs) are important genetic factors for studying human diseases. While high-throughput whole genome re-sequencing provides multiple lines of evidence for detecting CNVs, computational algorithms need to be tailored for different type or size of CNVs under different experimental designs. To achieve optimal power and resolution of detecting CNVs at low-depth coverage, a Hidden...
Podaj zakres dat dla filtrowania wyświetlonych wyników. Możesz podać datę początkową, końcową lub obie daty. Daty możesz wpisać ręcznie lub wybrać za pomocą kalendarza.