Serwis Infona wykorzystuje pliki cookies (ciasteczka). Są to wartości tekstowe, zapamiętywane przez przeglądarkę na urządzeniu użytkownika. Nasz serwis ma dostęp do tych wartości oraz wykorzystuje je do zapamiętania danych dotyczących użytkownika, takich jak np. ustawienia (typu widok ekranu, wybór języka interfejsu), zapamiętanie zalogowania. Korzystanie z serwisu Infona oznacza zgodę na zapis informacji i ich wykorzystanie dla celów korzytania z serwisu. Więcej informacji można znaleźć w Polityce prywatności oraz Regulaminie serwisu. Zamknięcie tego okienka potwierdza zapoznanie się z informacją o plikach cookies, akceptację polityki prywatności i regulaminu oraz sposobu wykorzystywania plików cookies w serwisie. Możesz zmienić ustawienia obsługi cookies w swojej przeglądarce.
Objective
YWHAG variant alleles have been associated with a rare disease trait whose clinical synopsis includes an early onset epileptic encephalopathy with predominantly myoclonic seizures, developmental delay/intellectual disability, and facial dysmorphisms. Through description of a large cohort, which doubles the number of reported patients, we further delineate the spectrum of YWHAG‐related epilepsy...
Objective
To characterize the phenotypic spectrum associated with GNAO1 variants and establish genotype‐protein structure‐phenotype relationships.
Methods
We evaluated the phenotypes of 14 patients with GNAO1 variants, analyzed their variants for potential pathogenicity, and mapped them, along with those in the literature, on a three‐dimensional structural protein model.
Results
The 14 patients...
Podaj zakres dat dla filtrowania wyświetlonych wyników. Możesz podać datę początkową, końcową lub obie daty. Daty możesz wpisać ręcznie lub wybrać za pomocą kalendarza.