Serwis Infona wykorzystuje pliki cookies (ciasteczka). Są to wartości tekstowe, zapamiętywane przez przeglądarkę na urządzeniu użytkownika. Nasz serwis ma dostęp do tych wartości oraz wykorzystuje je do zapamiętania danych dotyczących użytkownika, takich jak np. ustawienia (typu widok ekranu, wybór języka interfejsu), zapamiętanie zalogowania. Korzystanie z serwisu Infona oznacza zgodę na zapis informacji i ich wykorzystanie dla celów korzytania z serwisu. Więcej informacji można znaleźć w Polityce prywatności oraz Regulaminie serwisu. Zamknięcie tego okienka potwierdza zapoznanie się z informacją o plikach cookies, akceptację polityki prywatności i regulaminu oraz sposobu wykorzystywania plików cookies w serwisie. Możesz zmienić ustawienia obsługi cookies w swojej przeglądarce.
In this report, we investigated the frequency and spectrum of mitochondrial 12S rRNA variants in a large cohort of 1642 Han Chinese pediatric subjects with aminoglycoside-induced and nonsyndromic hearing loss. Mutational analysis of 12S rRNA gene in these subjects identified 68 (54 known and 14 novel) variants. The frequencies of known 1555A>G and 1494C>T mutations were 3.96% and 0.18%, respectively,...
Mitochondrial 12S rRNA 1555A>G mutation is one of the important causes of aminoglycoside-induced and nonsyndromic deafness. Our previous investigations showed that the A1555G mutation was a primary factor underlying the development of deafness but was insufficient to produce deafness phenotype. However, it has been proposed that mitochondrial haplotypes modulate the phenotypic manifestation of...
Podaj zakres dat dla filtrowania wyświetlonych wyników. Możesz podać datę początkową, końcową lub obie daty. Daty możesz wpisać ręcznie lub wybrać za pomocą kalendarza.