Serwis Infona wykorzystuje pliki cookies (ciasteczka). Są to wartości tekstowe, zapamiętywane przez przeglądarkę na urządzeniu użytkownika. Nasz serwis ma dostęp do tych wartości oraz wykorzystuje je do zapamiętania danych dotyczących użytkownika, takich jak np. ustawienia (typu widok ekranu, wybór języka interfejsu), zapamiętanie zalogowania. Korzystanie z serwisu Infona oznacza zgodę na zapis informacji i ich wykorzystanie dla celów korzytania z serwisu. Więcej informacji można znaleźć w Polityce prywatności oraz Regulaminie serwisu. Zamknięcie tego okienka potwierdza zapoznanie się z informacją o plikach cookies, akceptację polityki prywatności i regulaminu oraz sposobu wykorzystywania plików cookies w serwisie. Możesz zmienić ustawienia obsługi cookies w swojej przeglądarce.
Background Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant connective tissue disorder caused by mutations in the FBN1 gene. Approximately 90% of classic MFS patients have a FBN1 mutation that can be identified by single-gene sequencing or gene-panel sequencing targeting FBN1. However, a small proportion of MFS patients carry a large genomic deletion in FBN1, which cannot be detected by routine sequencing...
Marfan syndrome (MFS) is an autosomal dominant connective tissue disorder typically involving the ocular, skeletal and cardiovascular systems, and aortic aneurysms/dissection mainly contributes to its mortality. Here, we performed genetic testing of the FBN1 gene in 39 Chinese probands with Marfan/Marfan-like syndrome and their related family members by Sanger sequencing. In total, 29 pathogenic/likely...
Podaj zakres dat dla filtrowania wyświetlonych wyników. Możesz podać datę początkową, końcową lub obie daty. Daty możesz wpisać ręcznie lub wybrać za pomocą kalendarza.