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Der M. Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Störung des hepatischen Kupferstoffwechsels. Er äußert sich klinisch in einer Leberschädigung unterschiedlicher Ausprägung und/oder neurologischen Symptomen. Kupferakkumulation und -toxizität führen zur direkten Beeinträchtigung von Hepatozyten mit nachfolgenden Entzündungsprozessen und irreversiblen Schädigungen von Neuronen vorwiegend des extrapyramidalen...
Der Morbus Wilson ist eine autosomal-rezessiv vererbte Kupferstoffwechselstörung, die mit neurologischen Symptomen und Leberschädigung unterschiedlichen Ausmaßes einhergeht. Das betroffene Gen ATP7B kodiert für ein hepatisches Kupfertransportprotein mit zentraler Rolle im Kupferstoffwechsel des Menschen. Das klinische Bild ist komplex, neben einer vorwiegend neurologischen Verlaufsform mit Tremor,...
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