Serwis Infona wykorzystuje pliki cookies (ciasteczka). Są to wartości tekstowe, zapamiętywane przez przeglądarkę na urządzeniu użytkownika. Nasz serwis ma dostęp do tych wartości oraz wykorzystuje je do zapamiętania danych dotyczących użytkownika, takich jak np. ustawienia (typu widok ekranu, wybór języka interfejsu), zapamiętanie zalogowania. Korzystanie z serwisu Infona oznacza zgodę na zapis informacji i ich wykorzystanie dla celów korzytania z serwisu. Więcej informacji można znaleźć w Polityce prywatności oraz Regulaminie serwisu. Zamknięcie tego okienka potwierdza zapoznanie się z informacją o plikach cookies, akceptację polityki prywatności i regulaminu oraz sposobu wykorzystywania plików cookies w serwisie. Możesz zmienić ustawienia obsługi cookies w swojej przeglądarce.
Nonobstructive azoospermia (NOA), the most severe manifestation of male infertility, lacks a comprehensive understanding of its genetic etiology. Here, a bi‐allelic loss‐of‐function variant in REC114 (c.568C > T: p.Gln190*) were identified through whole exome sequencing (WES) in a Chinese NOA patient. Testicular histopathological analysis and meiotic chromosomal spread analysis were conducted to...
Genetic causation for the majority of non‐obstructive azoospermia (NOA) remains unclear. Mutations in synaptonemal complex (SC)‐associated genes could cause meiotic arrest and NOA. Previous studies showed that heterozygous truncating variants in SYCP2 encoding a protein essential for SC formation, are associated with non‐obstructive azoospermia and severe oligozoospermia. Herein, we showed a homozygous...