Serwis Infona wykorzystuje pliki cookies (ciasteczka). Są to wartości tekstowe, zapamiętywane przez przeglądarkę na urządzeniu użytkownika. Nasz serwis ma dostęp do tych wartości oraz wykorzystuje je do zapamiętania danych dotyczących użytkownika, takich jak np. ustawienia (typu widok ekranu, wybór języka interfejsu), zapamiętanie zalogowania. Korzystanie z serwisu Infona oznacza zgodę na zapis informacji i ich wykorzystanie dla celów korzytania z serwisu. Więcej informacji można znaleźć w Polityce prywatności oraz Regulaminie serwisu. Zamknięcie tego okienka potwierdza zapoznanie się z informacją o plikach cookies, akceptację polityki prywatności i regulaminu oraz sposobu wykorzystywania plików cookies w serwisie. Możesz zmienić ustawienia obsługi cookies w swojej przeglądarce.
Background and objective
Wilson disease (WD) is an autosomal recessive copper metabolic disorder caused by mutations in ATP7B. Sanger sequencing is currently used for ATP7B variant identification. However, the ATP7B gene contains 21 exons, which makes sequencing of the entire gene both complex and time‐consuming. Therefore, a simpler assay is urgently needed.
Methods
We performed a laboratory and...
Wilson disease (WD) is a rare autosomal recessive genetic disorder that is associated with various mutations in the ATP7B gene. Although
ATP7B variants are frequently identified, the exact mutation patterns remain unknown because of the absence of pedigree studies, and the functional consequences of individual
ATP7B variants remain to be clarified. In this study, we recruited 65 clinically diagnosed...
Podaj zakres dat dla filtrowania wyświetlonych wyników. Możesz podać datę początkową, końcową lub obie daty. Daty możesz wpisać ręcznie lub wybrać za pomocą kalendarza.