Novas abordagens para o estudo de desenvolvimento cerebral precoce na síndrome de Down
A síndrome de Down é a desordem desenvolvimental de origem genética mais comum em humanos. É causada por triplicação parcial ou completa do cromossomo 21 (trissomia do 21). Trata‐se de uma condição complexa que resulta em múltiplos problemas de saúde ao longo da vida, incluindo graus variados de deficiência intelectual, e atrasos na fala, memória e aprendizagem. Como tanto a duração quanto a qualidade de vida têm melhorado para indivíduos com síndrome de Down, agora a atenção se volta para compreender e potencialmente tratar dificuldades cognitivas associadas e seus substratos biológicos de base. Incluem‐se estudos de imagem e pós‐morte que identificaram menores volumes cerebrais e anomalias histológicas que acompanham a demência de início precoe. Além disso, avanços na análise do genoma em modelos de ratos com síndrome de Down fornecem informações valiosas sobre potenciais alvos para intervenção que podem melhorar a neurogênese e a cognição em longo prazo. Como pouco se sabe sobre o desenvolvimento cerebral precoce na síndrome de Down, nós revisamos avanços recentes em imagens por ressonância magnética que permitem visualização não‐invasiva da macro‐ e micro‐estrutura do cérebro, mesmo no útero. Espera‐se que, juntos, estes avanços possibilitem que a síndrome de Down se torne a primeira desorgem genética a ser alvo de tratamentos antenatais voltados para “normalizar” o desenvolvimento cerebral.