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Die sinnvolle Implementation von Genuntersuchungen in die klinische Praxis, um einen plötzlichen Herztod zu verhindern, erfordert 1. die exakte, phänotypische Kenntnis der hierfür relevanten erblichen Herz-Kreislauf-Erkrankungen, 2. die exakte Familienerhebung und Ermittlung geeigneter Familienmitglieder mit einem Risiko für einen plötzlichen Herztod, 3. die Auswahl des geeigneten genetischen Tests...
Eine humangenetische Beratung und gegebenenfalls eine nachfolgende molekulargenetische Testung sollten bei Patienten mit Verdacht auf eine erblich bedingte Herzerkrankung erfolgen. Sowohl für den jeweiligen Patienten als auch für dessen (eventuell asymptomatische) Angehörige ist eine genetische Diagnostik wichtig, da sie eine frühzeitige Diagnose, (präventive) Therapie und prognostische Einschätzung...
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